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少年失神性癲癇無腦損傷

【病因?qū)W】JAE與其他特發(fā)性全身性癲癇，特別是CAE和少年肌陣攣性癲癇在臨床、EEG及家族史方面有一定的相似性或重疊性，但其間的內(nèi)在聯(lián)系仍不清楚。現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)在21q22有一個JAE的候選基因。

【臨床和EEG表現(xiàn)】起病年齡在7～16歲之間，高峰年齡為lo～12歲。男女發(fā)病數(shù)相同。典型失神是JAE的主要發(fā)作類型。失神發(fā)作的頻率較CAE少，每日約在1～10次左右。發(fā)作時的意識障礙程度比CAE略輕，每次發(fā)作的持續(xù)時間則比CAE長(16.3±7.2秒)。EEG特征與CAE相似，但常有多棘慢波，并可見片斷性發(fā)放。

JAE病人可同時有2-3種類型的全身性發(fā)作(失神、肌陣攣、GTCS)，但失神是主要的發(fā)作類型。有80%的JAE病人可出現(xiàn)GTCS，主要發(fā)生在覺醒后，發(fā)作稀少，常為睡眠剝奪、飲酒或疲勞等因素誘發(fā)。肌陣攣性抽動可見于15%～25%的JAE病人，一般程度較輕且發(fā)作稀少。JAE常有失神持續(xù)狀態(tài)或頻繁成串的失神發(fā)作，多發(fā)生在GTCS之后。有人認(rèn)為JAE是介于CAE和JME之間的中間型。

【診斷和鑒別診斷】診斷依據(jù)為青春期前后發(fā)病，發(fā)病前智力正常，無腦損傷的證據(jù)。典型失神為主要發(fā)作類型，可伴有少量肌陣攣和(或)GTCS。發(fā)作期EEG為雙側(cè)對稱同步3Hz棘慢波或多棘慢波爆發(fā)。常有失神持續(xù)狀態(tài)。

如有下列臨床和EEG表現(xiàn)一般不診斷為JAE：失神伴有明顯的眼瞼或口周肌陣攣、肢體和軀干的孤立性或節(jié)律性肌陣攣、EEG背景活動明顯異?；蛴芯窒扌援惓?、不規(guī)則或無節(jié)律的棘慢波、多棘慢波，且各次發(fā)放的頻率有明顯變化。

【治療和預(yù)后】由于JAE常伴有GTCS，治療首選丙戊酸，對失神和GTCS均有效，70%～80%的病人可控制所有的發(fā)作。醫(yī)生應(yīng)指導(dǎo)病人安排合理而規(guī)律的生活，避免各種可能誘發(fā)GTCS的因素。偶發(fā)的肌陣攣性抽動一般對病人的生活質(zhì)量無明顯影響。

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